tooluniverse-rare-disease-diagnosis

Narzędzie wspiera lekarzy w diagnozowaniu rzadkich chorób poprzez mapowanie objawów pacjenta na terminy HPO, wyszukiwanie kandydujących chorób w bazach Orphanet i OMIM, priorytetyzację genów do testowania oraz interpretację wariantów o nieznanym znaczeniu. Łączy dane fenotypowe z analizą genetyczną, aby dostarczyć uszeregowaną diagnozę różnicową z konkretnymi krokami diagnostycznymi.

1. Przygotuj informacje o pacjencie: listę objawów klinicznych, wyniki badań genetycznych (jeśli dostępne) oraz historię rodzinną. Narzędzie będzie konwertować opisy objawów na standardowe terminy HPO (Human Phenotype Ontology).

2. Opisz przypadek kliniczny lekarzowi lub systemowi, pytając o możliwe rzadkie choroby dla danego zestawu objawów. Na przykład: "Pacjent ma opóźniony rozwój psychomotoryczny z cechami X, Y, Z — jakie rzadkie choroby mogą to wyjaśniać?".

3. Narzędzie automatycznie tworzy raport diagnostyczny, który progresywnie uzupełnia danymi z baz Orphanet, OMIM, OpenTargets i ClinVar. Raport zawiera mapowanie objawów, listę chorób kandydujących oraz ocenę siły dowodów dla każdej diagnozy.

4. Jeśli pacjent ma wyniki sekwencjonowania egzomów (WES) lub panel genetyczny, podaj znalezione warianty. Narzędzie interpretuje warianty o nieznanym znaczeniu (VUS) i wskazuje, które geny powinny być priorytetowo testowane.

5. Przeanalizuj uszeregowaną diagnozę różnicową wraz z rekomendacjami dotyczącymi następnych kroków diagnostycznych i poradnictwa genetycznego, uwzględniając wzorce dziedziczenia i historię rodzinną.

6. Pobierz wygenerowany raport i pliki danych — zawierają szczegółową analizę, którą możesz wykorzystać w dokumentacji klinicznej i komunikacji z pacjentem.