pysam

Pysam to moduł Pythona do czytania, edycji i zapisywania danych genomicznych. Pracuj z plikami wyrównań (SAM/BAM/CRAM), wariantów (VCF/BCF) i sekwencji (FASTA/FASTQ) za pomocą interfejsu Pythona do biblioteki htslib. Ekstrahuj regiony genomowe, obliczaj pokrycie odczytów, analizuj warianty genetyczne i buduj potoki bioinformatyczne. Idealne do przetwarzania danych sekwencjonowania NGS, kontroli jakości i anotacji wariantów.

1. Zainstaluj pysam za pomocą menedżera pakietów: uruchom polecenie uv pip install pysam w terminalu. 2. Przygotuj plik genomiczny do analizy — może to być plik wyrównania (BAM), wariantów (VCF) lub sekwencji referencyjnej (FASTA). 3. Aby odczytać plik wyrównania, zaimportuj moduł pysam, otwórz plik za pomocą AlignmentFile(), a następnie iteruj po odczytach w wybranym regionie genomowym używając metody fetch() — na przykład fetch("chr1", 1000, 2000) pobierze wszystkie odczyty z chromosomu 1 między pozycjami 1000 a 2000. 4. Do pracy z wariantami genetycznymi otwórz plik VCF za pomocą VariantFile() i iteruj po wariantach — każdy wariant zawiera informacje o chromosomie, pozycji, allelu referencyjnym i allelu alternatywnym. 5. Aby wyekstrahować sekwencję z pliku FASTA, użyj FastaFile() i metody fetch() z podaniem chromosomu i zakresu pozycji — zwróci to sekwencję DNA dla tego regionu. 6. Po zakończeniu analizy zamknij pliki za pomocą metody close(), aby zwolnić zasoby.