gwas-database
Przeszukuj bazę asocjacji genetycznych SNP-cechy i buduj modele ryzyka poligenicznego
Instalacja
Wybierz klienta i sklonuj repozytorium do odpowiedniego katalogu skilli.
Instalacja
O skillu
Umożliwia dostęp do katalogu GWAS (Genome-Wide Association Studies) prowadzonego przez NHGRI i EBI. Wyszukuj warianty genetyczne po identyfikatorze rs, chorobie, cesze lub genie, pobieraj wartości p-value i pełne statystyki z tysięcy opublikowanych badań. Idealne dla epidemiologów genetycznych, badaczy pracujących nad modelami ryzyka poligenicznego i specjalistów w dziedzinie genomiki funkcjonalnej.
Jak używać
Zainstaluj umiejętność w swoim środowisku Claude, dodając katalog gwas-database z repozytorium K-Dense-AI do dostępnych narzędzi.
Sformułuj pytanie dotyczące asocjacji genetycznych — możesz wyszukiwać po konkretnym wariancie (np. rs ID), chorobie lub cesze (np. cukrzyca, wzrost), genie (np. BRCA1) lub populacji.
Umiejętność przeszuka katalog GWAS i zwróci powiązane warianty SNP wraz z ich statystyką — w tym wartości p-value, wielkość efektu i metadane badania (PMID, autorów, wielkość kohorty).
Wykorzystaj zwrócone dane do identyfikacji wariantów dla modelu ryzyka poligenicznego — katalog zawiera pełne statystyki podsumowujące z wielu badań, co pozwala na wybór najlepiej udokumentowanych asocjacji.
Eksploruj kontekst genomiczny — otrzymasz informacje o położeniu wariantu, allele i powiązane geny, co wspomaga analizę funkcjonalną i interpretację biologiczną wyników.
Dla przeglądów systematycznych lub syntezy literatury zapytaj o wszystkie asocjacje dla danej cechy — umiejętność zwróci kompleksowy przegląd opublikowanych odkryć genetycznych z ich źródłami.